Eléments clé pour accélérer le diagnostic des syndromes hyper-IgE chez les nourrissons et les jeunes enfants. : Beate Hagl1, Valerie Heinz1,†, Anne Schlesinger1,2,†, Benedikt D Spielberger1, Julie Sawalle-Belohradsky1, Monika Senn-Rauh1, Thomas Magg1, Annette C Boos1,2, Manfred Hönig3, Klaus Schwarz4, Gregor Dückers5, Horst von Bernuth6, Pache Christoph7, Cäcilia Karitnig-Weiss8, Bernd H Belohradsky1, Frank Josef9, Tim Niehues5, Volker Wahn6, Michael H Albert1, Andreas Wollenberg2, Annette F Jansson1 andEllen D Renner1,*
DOI : 10.1111/pai.12512
dans Vol. 26 Issue 7
Pediatric Allergy and Immunology
– Contexte :
- Les syndromes hyper-IgE (SHI) sont des anomalies de déficiences immunitaires primaires caractérisées par un taux d’IgE sériques élevé, un eczéma et des infections récidivantes
- Malgré la disponibilité de diagnostics moléculaires de confirmation de plusieurs entités différentes de SHI, la distinction entre des SHI particuliers et des formes sévères de dermatite atopique reste un problème
- Les deux formes les plus communes de SHI sont liées à des mutations des gènes STAT3 et DOCK8.
– Méthodes :
- Les auteurs ont étudié le phénotype clinique et immunologique de patients ayant un SHI DOCK8 et STAT3, incluant l’activation cellulaire, la prolifération, et la synthèse de cytokines après stimulation.
– Résultats :
- L’existence de systèmes de scores des SHI est utile pour identifier les patients avec un SHI
*Cependant, ces scores peuvent être pris en défaut chez les nourrissons et les jeunes enfants en raison du manque de symptômes cliniques lié à leur âge - De plus, les observations au long cours montrent une variation frappante des résultats biologiques au cours du temps chez le même individu
- La diminution des comptes de cellules mémoire B, associée à une faible production d’anticorps spécifiques, sont les éléments les plus cohérents contribuant à la grande susceptibilité aux infections bactériennes et fungiques
- Dans les SHI DOCK8, une lymphopénie cellulaire T et une faible sécrétion d’INFgamma après stimulation étaient courantes, favorisant les infections virales
- Contrastant avec les SHI STAT3, les patients avec un SHI DOCK8 avaient une inflammation plus sévère en ce qui concernait les manifestations allergiques, une augmentation des marqueurs d’activation (HLA-DR, CD69, CD86, CD154), et une augmentation significative des cytokines inflammatoires (IL1beta, IL4, IL6, INFgamma).
– Conclusion :
- Différencier les SHI d’autres maladies comme la dermatite atopique de façon précoce est essentiel pour les patients car les modalités thérapeutiques sont différentes
- Pour accélérer les procédures diagnostiques, les auteurs proposent ici un cadre diagnostique.
Vos commentaires
# Le 8 décembre 2016 à 11:13, par vogt laura En réponse à : Syndromes hyper-IgE chez les enfants STAT3 ou DOCK8 : vite, il y a de la gène … !
on vient de nous annonce chez ma petite fille , une maladie : stat 3, tous les document sur internet pouvez vous m’en dire plus, ne me renseigne pas sur l’evolution , ni le traitement, je doit vous signaler qu’elle est diabetique insulino dependant sous pompe elle à dix , ans
merci pour votre réponse !!
cordialement laura vogt .